Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Investigação citogenética na síndrome mielodisplásica infantil

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise citogenética e molecular do gene FOXO3 em síndrome mielodisplásica

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Estudo citogenético em neoplasias e lesões proliferativas ósseas

A busca pela identificação de fatores que possam apontar o diagnóstico, a resposta terapêutica e sobrevida dos pacientes portadores de neoplasias ósseas tem sido incessante. Poderá ser de grande valia na escolha da proposta terapêutica presumir a agressividade tumoral, capacidade de invasão tecidual, propensão ao desenvolvimento de metástases e resposta ao tratamento. As neoplasias ósseas constituem um grupo heterogêneo de tumores, considerando-se os sítios anatômicos e a etiologia. Existe uma grande dificuldade para se estabelecer o prognóstico nestas patologias. Estudos citogenéticos possibilitam um melhor conhecimento antecipado dessas doenças. Embora fatores ambientais e dietéticos contribuam para a etiologia do câncer, as neoplasias se originam de um processo de múltiplos passos envolvendo alterações de genes e seleção clonal da progênie variante. Estas mutações ocorrem em classes de genes reguladores da proliferação celular como os oncogenes, genes supressores de tumor, fatores de crescimento, vias de sinalização e genes de reparo de DNA. Este projeto tem por objetivo detectar e descrever alterações cromossômicas consistentes e recorrentes através da utilização da citogenética clássica e o seu envolvimento no prognóstico em neoplasias ósseas, de pacientes do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, UNESP. Os conhecimentos sobre a biologia molecular melhoram o entendimento sobre os múltiplos aspectos da carcinogênese. Entretanto, embora, as perspectivas permaneçam, não houve até agora benefícios significativos em termos de prevenção, diagnóstico tratamento e seguimento dos pacientes com lesões ósseas. Este projeto visa estudos na tentativa de contribuir para um melhor entendimento e, por conseqüência, gerar dados para posteriores empregos em terapias mais eficazes para melhorar as taxas de sobrevida e beneficiar maior número de pacientes com neoplasias ósseas

Análise citogenética e investigação molecular do gene RASSF1A em indivíduos com síndrome mielodisplásica

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estimativa da frequência da inversão SWBinv-1 entre pais de portadores ds síndrome de Williams-Beuren e pais de filhos normais do Brasil

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Análise de Alterações Cromossômicas, Mutações no Éxon 1 e do Padrão de Metilação da Região Promotora do Gene FOXO3 em Síndrome Mielodisplásica

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Linfomas Double-Hit em casuística de Linfomas Não-Hodgkin B de alto grau: estudo clínico, morfológico, imunoistoquímico e citogenético

Pós-graduação em Patologia - FMB

Alcance y límites de la potencia humana

Resumen: La visión sobre el modo de ser del hombre condiciona, de un modo u otro, su actuar en el mundo. En general, es éste un punto de partida compartido por las distintas corrientes filosóficas al momento de dar respuesta al ejercicio del potencial humano, si bien pueden distanciarse drásticamente al sustentar el pasaje ser-obrar. En este sentido, entre las formas más alejadas entre sí cabe reparar, por una parte, en una concepción que recurre a la justificación de una metafísica realista que reconoce la dialéctica de la participación y, por otra, en una concepción que se declara anti-metafísica al disolver el ser en su negación, en la nada, para exaltar la voluntad de poder del hombre. Si bien este trabajo se desarrollará en el marco de la primera concepción, desde el estudio de la causación del acto de ser en Tomás de Aquino, habré de recurrir a la segunda concepción, en particular al nihilismo nietzscheano, solamente como planteo del estado de la cuestión, buscando remover críticamente una objeción recurrente en la historia del pensamiento sobre el alcance y límites de la operación humana.

El estatuto de la persona humana como centro del actual debate justificatorio de los derechos fundamentales y sus consecuencias

Resumen: El presente artículo aborda el tema del estatuto de la persona humana desde distintas concepciones: 1) la concepción política del constructivismo contractualista de Rawls; 2) la concepción relacional de la hermenéutica de Kauffmann; 3) la concepción ontológica del iusnaturalismo clásico de Hervada. Una vez analizadas las distintas concepciones aborda cómo se aplica al caso del embrión humano y cuáles son las consecuencias éticas y jurídicas de cada una de estas posiciones.

La ley moral natural y ley positiva humana en el opúsculo “La filosofía jurídica del artículo 19 de la Constitución Nacional”, de Arturo Enrique Sampay

La Constitución Nacional reconoce un orden de conducta instituido por Dios y otro instituido por el Estado… el débito legal debe resultar conforme al débito moral. Si así no fuera, cualquier imposición del legislador no sería derecho sino un acto de violencia desnaturalizando el poder que el Estado tiene de reforzar con débito eventualmente coercible obligaciones emergentes de la virtud de la justicia. En este trabajo nos ocuparemos de la relación entre ley moral natural y la ley positiva humana a partir de las consideraciones que Arturo Enrique Sampay2 formula en su obra, La filosofía jurídica del Artículo 19 de la Constitución Nacional3. Sampay desarrolla el tópico principalmente con la inspiración de la doctrina de Tomás de Aquino.

Derechos subjetivos y persona humana

Resumen: El propósito de este trabajo es definir con precisión el concepto de derecho subjetivo y examinar a cuál de las categorías aristotélicas pertenece para, sobre la base de estas precisiones, establecer en qué sentido es válido afirmar que los llamados derechos humanos son derechos subjetivos atribuibles con inherencia intrínseca a la persona humana.

Reflexiones sobre el método moral en persona humana

Siguiendo a Gaudium et spes (51.3), la declaración Persona humana reafirma que la bondad moral de las conductas sexuales depende de “criterios objetivos tomados de la naturaleza de la persona y de sus actos” (PH 5.4). Esto no es expresión de un objetivismo naturalista, sino que surge del respeto de la “verdadera dignidad humana” y del sentido de su sexualidad. Estas afirmaciones deben ser comprendidas en el marco de la ética de la virtud, según la cual la razón práctica descubre naturalmente los bienes humanos y debidos, los fines virtuosos, en las inclinaciones naturales. A partir de ello es posible afirmar la existencia de conductas que contradicen dichas finalidades por su mismo objeto, aunque ello no exime de la necesidad de considerar los contextos a partir de los cuales las mismas se definen en su genus moris. Aplicando estos principios al ámbito de la sexualidad, se debe afirmar que el recto ejercicio de la misma tiene una referencia intrínseca y necesaria al matrimonio, aunque al mismo tiempo es preciso reconocer un cierto grado de tensión entre el orden de la castidad y el orden jurídico positivo. Estas consideraciones muestran que, precisamente por coherencia con la doctrina de la virtud y de los absolutos morales, es preciso que la teología moral evite la tentación del deductivismo, y se comprometa en un trabajo de refinamiento de las tipologías con mayor atención a los casos concretos. De este modo, podrá responder más adecuadamente al desafío de un contexto social en constante evolución. Con este artículo, el autor aporta precisiones para expresar mejor lo expuesto en dos artículos anteriores: “¿Relaciones prematrimoniales en «situaciones-límite »?”, Teología 83 (2004), y “El teleologismo después de la Veritatis Splendor”, Moralia 97 (2003).

La noción de alma que propone Edith Stein en “La estructura de la persona humana” : continuidad y novedad

Resumen: Algunos capítulos del último curso de antropología dictado por la filósofa Edith Stein, antes de su entrada a la vida contemplativa en el Carmelo, permiten relevar continuidades y novedades con respecto a Aristóteles y a Santo Tomás de Aquino en torno a la noción de alma y a su función integradora. Se enumeran en primer lugar algunas coincidencias entre los tres filósofos, para mostrar después los enfoques característicos de cada uno, destacando la independencia de criterio y la originalidad de Tomás sobre Aristóteles y de Edith Stein sobre ambos. Se repasan las diferentes maneras de entender el alma como acto y como forma y su modo de vinculación con el cuerpo, mostrando que la herencia de un vocabulario que puede tender al dualismo, no invalida la tesis de la unidad substancial del viviente.